Progeria powoduje szybkie starzenie się u dzieci. Poznaj przyczyny, objawy i leczenie HGPS

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) jest chorobą, która od dawna fascynuje naukowców. Niestety, pomimo wielu badań, nie udało się znaleźć skutecznego leku, który powstrzymałby jej rozwój.

Progeria (z jęz. greckiego – przedwczesna starość) jest chorobą nieuleczalną. Średnia długość życia dzieci, u których ją zdiagnozowano, to 12-13 lat. Od około drugiego roku życia dzieci z progerią zmagają się z wieloma dolegliwościami zdrowotnymi, które pojawiają się na skutek przedwczesnego starzenia się organizmu.

Problem tego schorzenia był wielokrotnie nagłaśniany m.in. dzięki różnym programom dokumentalnym, których tematem było życie dzieci dotkniętych progerią. Szacuje się, że na całym świecie żyje obecnie około 200 osób, u których został zdiagnozowany HGPS.

Przyczyny powodujące progerię

Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda spowodowany jest przypadkową mutacją punktową położonego na chromosomie 1 genu LMNA, który koduje laminę A. Lamina A jest białkiem stabilizującym błonę, która otacza jądro komórkowe. Mutacja powodująca rozwój progerii, wywołuje zaburzenia w strukturze oraz funkcjonowaniu jądra komórkowego, co powoduje przedwczesne starzenie się skóry, kości i układu sercowo-naczyniowego.

Termin „progeria” stosowany jest także w przypadku innych chorób, które powodują przedwczesne starzenie się organizmu. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS) od innych progerii odróżnia brak nieprawidłowości w funkcjonowaniu mechanizmów naprawy DNA. Objawy progerii są skutkiem mutacji genu LMNA, która prowadzi do powstawania zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu jądra komórkowego. Mutacja genu rozwija się spontanicznie – jest wynikiem przypadku.

W 2003 roku został odkryty gen progerii, jednak do tej pory nie udało się wynaleźć skutecznego leku, który pozwoliłby przedłużyć życie dotkniętych tą chorobą dzieci.

Objawy progerii

Progeria nie jest diagnozowana tuż po narodzinach dziecka. Jednak charakterystyczna dla noworodków z progerią jest niska masa urodzeniowa. Niedobór masy ciała noworodka może jednak wskazywać także na inne schorzenia oraz nie być związany z chorobą. Niemowlęta z progerią rozwijają się w prawidłowy sposób. Do około 1. roku życia rodzice oraz lekarze nie podejrzewają choroby. W drugim roku życia można zauważyć nasilające się objawy procesu starzenia m.in. skóry.

W przebiegu progerii mogą występować różne objawy. Ta wada wrodzona powoduje nie tylko zaburzenia w przybieraniu na wadze i zaburzenia wzrostu, ale także objawia się:

• niedoborem tkanki tłuszczowej,
• niską masą mięśniową,
• ubytkiem włosów.

U dzieci z progerią rozwijają się choroby typowe dla osób w średnim i podeszłym wieku. Na chorobę wskazuje również budowa czaszki – jest ona nieproporcjonalnie duża w stosunku do reszty ciała. Natomiast skóra już około 2.-3. roku życia staje się pomarszczona. Na głowie można zauważyć wyraźne żyły. Dzieci z progerią nie cierpią z powodu zaburzeń rozwoju umysłowego, który przebiega prawidłowo. Typowy dla progerii jest opóźniony rozwój uzębienia; dzieci z tą chorobą mają cienkie kończyny, krótkie obojczyki, koślawe biodra, wysoki ton głosu. Jednym z charakterystycznych objawów choroby jest także nieprawidłowa budowa nosa, który przypomina ptasi dziób.

Inne objawy choroby dotyczą m.in. kości i stawów oraz układu sercowo-naczyniowego. U dzieci cierpiących na progerię występuje sztywność stawów i stwardnienie żył. Niezbędne jest przeciwdziałanie przykurczom kończyn, które utrudniają samodzielne poruszanie się.

Przedwczesna starość wiąże się z występowaniem objawów i schorzeń, które zwykle rozwijają się u osób w podeszłym wieku. To m.in. miażdżyca, nadciśnienie tętnicze, artretyzm i osteoporoza. Typowa dla dzieci z progerią jest także niedojrzałość płciowa – w okresie dojrzewania nie zachodzą w ich organizmie zmiany związane z pokwitaniem.

Jak wygląda życie chorego na progerię?

Średnia długość życia osób z progerią nie przekracza kilkunastu lat, co jest związane z wyniszczeniem organizmu różnymi chorobami. Najczęściej do zgonu chorych dzieci dochodzi z powodu zawału serca lub udaru mózgu.

Pomimo wielu ograniczeń chore dzieci i ich rodzice starają się żyć w miarę normalnie, ciesząc się każdym dniem. Dla dziecka z progerią jeden rok życia jest jak 7-8 lat w życiu człowieka zdrowego. Trudno sobie wyobrazić, z jakim tempem przebiega proces starzenia w przypadku progerii i z jakimi dolegliwościami muszą mierzyć się chore na tę chorobę genetyczną dzieci. Większość dzieci z progerią prowadzi w miarę normalne życie. Społeczność ludzi, w których rodzinie pojawiła się progeria, bardzo mocno się wspiera, co okazuje się niezwykle pomocne m.in. u schyłku życia chorych dzieci.

Jak pomóc choremu? Progeria a leczenie

Choć dzieci z progerią od momentu rozpoznania choroby większość swojego życia spędzają u różnych specjalistów, to brak jest możliwości znacznego spowolnienia choroby oraz zatrzymania jej rozwoju. Leczenie progerii to leczenie objawowe, które dotyczy występujących u pacjentów schorzeń, a także leczenie ukierunkowane na poprawę jakości życia. Niezbędna w przypadku dzieci z progerią jest specjalistyczna rehabilitacja, która pozwala zapobiegać przykurczom mięśni i przykurczom stawów.

Ze względu na przyśpieszenie procesu starzenia się organizmu dla osoby z progerią niebezpieczne stają się powszechnie występujące schorzenia np. infekcje bakteryjne i wirusowe, które mogą doprowadzić do poważnych powikłań. Z tego względu pacjenci muszą pozostawać pod stałą kontrolą lekarza i bardzo często wykonywać różne badania.

Źródła:

• J. Wiśniowska, Z. Dzierżewicz, R. Balwierz,K. Jasiński – „Progeryna jako czynnik fizjologicznego i przedwczesnego starzenia się skóry”. Aesthetic Cosmetology and Medicine. 5/2020/vol. 9
• „Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda – rzadki zespół przedwczesnego starzenia organizmu”. Termirdia.pl. 2/2020/vol. 107